遺傳病種類繁多，且大部分危害大, 病死率及致殘率較高。新生兒疾病篩查可使患兒在出生后數天至數十天內得到診斷及治療, 減輕或避免因遺傳病所致的死亡、致殘。

位于佛山市婦幼保健院的佛山市新生兒疾病篩查中心PCR實驗室通過開展耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測及SMA基因檢測等“基因類”篩查項目，真正做到“早篩查，早發(fā)現，早治療”，為新生兒提供及時、準確的檢測結果，為預防出生缺陷，提高人口素質貢獻了不可或缺的力量。

日前，由省臨床檢驗中心專家蔣濤帶隊的評審專家組，對新生兒疾病篩查中心PCR實驗室進行了技術復審。佛山市婦幼保健院副院長王劍鋒、醫(yī)務科科長曾萌、院感科科長謝建寧、新生兒疾病篩查中心主任黃湘、?？浦魅紊矍蓛x等出席了評審會。

經過技術審核，評審專家組認為實驗室的設置及配置滿足PCR檢測要求，建立了完善的質量保障體系，檢驗人員對實驗室建立的質量保障措施有充分的認識。

專家組對實驗室的質量管理給予充分肯定，一致評定佛山市新生兒疾病篩查中心PCR實驗室現場技術復審合格。同時，評審專家也強調基因檢測是助力臨床精準診療的重要手段，鼓勵科室積極開展更多的基因檢測項目，更好地為患者、為臨床服務。

文丨袁偉曦、袁雄

編輯丨周師伢